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GM1-Gangliosidose

General description

Die GM1-Gangliosidose ist eine lysososmale Speicherkrankheit, die bereits im Welpenalter zu Wachstumsstörungen und schweren neurologischen Ausfällen führt. Erste Symptome treten meist zwischen der 3. und 8. Lebenswoche auf und äußern sich vor allem in Koordinationsstörungen, Bewegungsauffälligkeiten und Zittern.

Breeds

Pomsky, Portugiesischer Wasserhund, Shiba, Siberian Husky

Order details
Test number8066
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Inheritanceautosomal-rezessiv
Detailed description

Die GM1-Gangliosidose ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit (lysosomale Speicherkrankheit), die bei den Rassen Husky, Portugiesischer Wasserhund und Shiba Inu zu Wachstumsstörungen (Zwergwuchs) und neurologischen Ausfallerscheinungen führt.

Die ersten Symptome treten in der Regel bei Welpen im Alter von etwa 3-8 Wochen auf. Typische Symptome sind ein fortschreitender Gewichtsverlust sowie deutliche Koordinationsstörungen (Ataxie), die sich in einem unsicheren, schwankenden Gangbild äußern. Viele Hunde zeigen einen breitbeinigen Stand, um ihr Gleichgewicht besser zu halten. Häufig ist auch die Wahrnehmung der eigenen Gliedmaßenstellung gestört (verminderte Propriozeption), sodass die Pfoten ungenau aufgesetzt werden. Die Bewegungen der Gliedmaßen wirken oft übertrieben und zu weit ausgreifend (Hypermetrie) oder sind insgesamt schlecht abgestimmt (Dysmetrie), sodass Schritte entweder zu kurz oder zu groß ausfallen. Auffällig ist zudem ein Zittern des Kopfes bei gezielten Bewegungen (Intentionstremor des Kopfes), zum Beispiel beim Fressen. Zusätzlich können Augenveränderungen auftreten, wie ein Einwärtsschielen (interner Strabismus) sowie unwillkürliche Augenbewegungen bei Lageveränderung (positionaler Nystagmus).

Diese Symptome verstärken sich mit zunehmendem Alter. Die Lebenserwartung der betroffenen Hunde liegt bei etwa 8 Monaten. Eine Behandlung ist derzeit nicht möglich.

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