GM1-Gangliosidose
GM1-Gangliosidose
General description
Die GM1-Gangliosidose ist eine lysososmale Speicherkrankheit, die zu neurologischen Ausfallerscheinungen führt.
Breeds
Portugiesischer Wasserhund, Shiba, Siberian Husky
Order details
Test number | 8066 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Detailed description
Die GM1-Gangliosidose ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit (lysosomale Speicherkrankheit), die bei den Rassen Husky, Portugiesischer Wasserhund und Shiba Inu zu neurologischen Ausfallerscheinungen führt. Die ersten Symptome treten in der Regel bei Welpen im Alter von etwa 3-8 Wochen auf. Die Welpen fallen durch eine reduzierte Gewichtszunahme, einen tapsigen Gang, Kopfwackeln sowie schnelle, unkontrollierbare Augenbewegungen (Nystagmus) auf. Diese verstärken sich mit zunehmendem Alter. Die Lebenserwartung der betroffenen Hunde liegt bei etwa 8 Monaten. Eine Behandlung ist derzeit nicht möglich.