Як розвиваються спадкові захворювання?

Генетична інформація всіх живих організмів зберігається у вигляді ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Під час розмноження ця інформація передається нащадкам як від матері, так і від батька. Спадкові захворювання є результатом змін у ДНК, також відомих як варіанти або мутації. Варіанти виникають природно чисто випадково і не є цілеспрямованими. Залежно від змін, які ці варіанти викликають в організмі, вони можуть спричинити серйозні спадкові захворювання або бути корисними для ідивідуума. По суті, мутації та варіанти – це те, що уможливлює еволюцію і таким чином, адаптацію живих організмів до навколишнього середовища. Існують також варіанти, які не викликають жодних змін. У цьому випадку ми говоримо про тихі мутації.

Яке значення мають варіанти та мутації для селекції?

Цілеспрямоване спарювання тварин з особливими характеристиками дозволило вивести породи, які оптимально пристосовані до відповідного використання тварин або до відповідних умов утримання. Так з’явилися різні породи, які можуть сильно відрізнятися як за характером, так і за зовнішнім виглядом. Однак, завдяки цілеспрямованій селекції, племінні лінії ізольовані або лише частково схрещуються між собою, так що генетичне різноманіття (також зване генофондом ) значно зменшилося у деяких породах. За певних обставин варіанти непомітно передаються з покоління в покоління і розвиваються породоспецифічні схильності до певних спадкових захворювань.

У чому переваги генетичного тестування на спадкові захворювання?

Генетичний тест також може бути використаний для розпізнавання варіантів, які не видно зовні. При так званих рецесивних захворюваннях можуть бути носії, які можуть передавати варіант, але самі не страждають на хворобу. Існують також спадкові захворювання з пізнім початком, можливі симптоми стають помітними лише після настання репродуктивного віку. Генетичне тестування дозволяє надійно розпізнати або виключити такі варіанти в молодому віці. Це пов’язано з тим, що генетичні тести можна проводити незалежно від віку та поточного стану здоров’я.

Генетичне тестування дає селекціонерам можливість проводити цілеспрямоване спаровування. Наприклад, при відповідному плануванні розведення, носіїв можна продовжувати використовувати для розведення. Таким чином генофонд більше не обмежується і в той же час наскільки це можливо, уникають виникнення спадкових захворювань. Крім того, деякі племінні асоціації вимагають проведення певних генетичних тестів перед отриманням дозволу на розведення і лише ті тварини, у яких відповідні спадкові захворювання були чітко виключені, допускаються до розведення.

Деякі спадкові захворювання пов’язані з підвищеним ризиком, особливо в певних ситуаціях. Приклади включають непереносимість івермектину через дефект гена MDR1 або генетичну схильність до кровотеч. Якщо власники уражених тварин поінформовані про існування таких хвороб та їхні наслідки, часто можна уникнути критичних ситуацій або вжити певних запобіжних заходів.

Крім того, ветеринари можуть отримати підтримку в пошуку діагнозу за допомогою генетичних тестів. Якщо результати позитивні, спадкові захворювання можна підтвердити, якщо негативні – виключити. Якщо причину захворювання ще не виявлено, тести на генетичні фактори ризику можуть вказати на наявні захворювання. Ще однією перевагою генетичного тесту є те, що ветеринари можуть лікувати тварин більш цілеспрямовано та/або розробляти відповідні профілактичні плани, якщо є генетичний результат.