Как развиваются наследственные заболевания?

Генетическая информация всех живых организмов хранится в виде ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). При размножении эта информация передается потомству как от матери, так и от отца. Наследственные заболевания являются результатом изменений в ДНК, также известных как варианты или мутации. Варианты возникают абсолютно случайно и не являются целенаправленными. В зависимости от изменений, которые варианты вызывают в организме, они могут спровоцировать серьезные наследственные заболевания или быть полезными для особи. По сути, мутации и варианты — это то, что обеспечивает эволюцию и, следовательно, адаптацию живых организмов к окружающей среде. Существуют также варианты, которые не вызывают никаких изменений. В этом случае мы говорим о молчаливых (тихих) мутациях.

Какое значение имеют варианты и мутации для разведения?

Благодаря целенаправленному спариванию животных с особыми характеристиками были сформированы различные породы, оптимально приспособленные к соответствующему использованию животных или к определенным условиям жизни. Так появились различные породы, которые могут сильно отличаться как по характеру, так и по внешнему виду. Однако в результате целенаправленного разведения селекционные линии изолируются или лишь частично скрещиваются друг с другом, так что генетическое разнообразие (также называемое генофондом) в некоторых породах значительно сократилось. При определенных обстоятельствах варианты передаются незаметно из поколения в поколение, и таким образом развивается породная предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям.

Каковы преимущества генетического тестирования на наследственные заболевания?

При помощи генетического теста могут быть распознаны и те варианты генов, проявления которых не видны внешне. При так называемых рецессивных заболеваниях могут быть носители, которые могут передавать потомкам соответствуюший вариант, но сами не страдают от болезни. Существуют также наследственные заболевания с поздним началом, так что возможные симптомы становятся заметны только спустя много времени после наступления племенного возраста. Генетическое тестирование позволяет достоверно распознать или исключить такие варианты уже в молодом возрасте. Так как генетические тесты можно проводить независимо от возраста и текущего состояния здоровья.

Генетическое тестирование дает заводчикам возможность проводить целенаправленное спаривание. Например, при соответствующем планировании разведения, носителей можно также продолжать использовать в процессе. Таким образом, генофонд не ограничивается еще более, а проявление наследственных заболеваний все-таки предотвращается. Кроме того, некоторые федерации и клубы заводчиков требуют проведения определенных генетических тестов перед тем, как дать разрешение на разведение, и только животные, у которых соответствующие наследственные заболевания были доказательно исключены, в итоге допускаются к разведению.

Некоторые наследственные заболевания связаны с повышенным риском, особенно в определенных ситуациях. В качестве примера можно привести непереносимость ивермектина из-за дефекта гена MDR1 или генетическую склонность к кровотечениям. Если владельцы таких животных будут проинформированы о существовании подобных заболеваний и их последствиях, критических ситуаций часто можно избежать или принять определенные меры предосторожности.

Кроме того, ветеринары могут получить поддержку в поиске диагноза с помощью генетических тестов. Если результаты положительны, заболевания можно подтвердить; если результаты отрицательны, их можно исключить. Если причинные факторы, вызывающие заболевание, еще не выявлены, тесты на генетические факторы риска, тем не менее, могут дать представление о имеющихся заболеваниях. Еще одно преимущество генетического теста заключается в том, что ветеринары могут более целенаправленно лечить животных и/или составлять подходящие профилактические планы.