Una variante genetica del gene PCYT2 nei Cani lupo Saarloos può essere associata a una malattia che porta sia alla cecità che alla neurodegenerazione.

I cani affetti soffrono di degenerazione retinica, che inizia nella prima età adulta. Si manifestano i cambiamenti oftalmologici tipici dell’atrofia retinica progressiva generalizzata (PRA), mentre i primi segni clinici diventano visibili tra i 20 e i 46 mesi di età. Inoltre, i cani colpiti mostrano deficit neurologici a partire dall’età adulta, come anomalie dell’andatura, debolezza degli arti posteriori, tremore, atassia, declino delle capacità cognitive e anomalie comportamentali, in particolare aggressività nei confronti del proprietario. In alcuni cani sono state segnalate anche crisi epilettiche.

Purtroppo, i cani colpiti devono spesso essere sottoposti a eutanasia a causa dei segni neurologici progressivi e della conseguente compromissione della loro qualità di vita.