Diffusione della PSSM in razze diverse

La miopatia da accumulo di polisaccaridi di tipo 1 è un disturbo ereditario del metabolismo degli zuccheri. I sintomi clinici sono “a croce” e coprono l’intero spettro, dalla riluttanza a muoversi, ai tremori muscolari, alla rigidità muscolare, alla sudorazione, alla zoppia alternata fino all’immobilità. La PSSM è ereditata in modo autosomico dominante.
Ciò significa che anche i portatori eterozigoti (genotipo N/PPSM) hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, gli omozigoti (genotipo PSSM/PSSM) sono più gravemente colpiti degli eterozigoti. Il test genetico può essere utilizzato anche per confermare un sospetto diagnostico.
Il test PSSM è stato sviluppato dall’Università del Minnesota ed è brevettato in Europa. Laboklin è il titolare esclusivo della licenza.
La PSSM è stata inizialmente considerata una malattia dei cavalli occidentali (Quarter Horse, Paint Horse e Appaloosa), ma la mutazione causale risale a molto tempo fa, tanto che questa variante genetica è presente in molte razze equine diverse. Nei cavalli a sangue caldo, ad esempio, negli ultimi anni è stato dimostrato che circa il 5% dei cavalli testati era portatore eterozigote (N/PPSM) e poco meno dell’1% era omozigote (PSSM/PSSM).

Nella popolazione complessiva, la frequenza allelica è probabilmente un po’ più bassa in alcune razze in cui il test non è obbligatorio, poiché alcuni cavalli potrebbero essere stati sottoposti al test solo per sospetto clinico.