{"id":238137,"date":"2024-09-12T07:23:52","date_gmt":"2024-09-12T05:23:52","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/glycogen-branching-enzym-defizienz-gbed"},"modified":"2024-09-12T07:23:52","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:52","slug":"glycogen-branching-enzym-defizienz-gbed","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-pferd\/glycogen-branching-enzym-defizienz-gbed\/","title":{"rendered":"Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED)"},"content":{"rendered":"

Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regul\u00e4ren Glykogen-Synthese und Lagerung ben\u00f6tigt wird. Klinisch \u00e4u\u00dfert sich GBED durch: Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen; pl\u00f6tzlicher Herztod \u2013 v.a. auf der Weide \u2013 oder Tod durch Anfallserkrankung; hohe Atemfrequenz durch Schw\u00e4chung der Atemmuskulatur; generelle Schw\u00e4che, v.a. beim Aufstehen. Alle bisher bekannt gewordenen F\u00e4lle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.<\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Appaloosa, Paint Horse, Quarab, Quarter Horse, Quarter Pony<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8137<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>GBED<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, M\u00e4hnen-\/Schweifhaare<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>3-5 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>systemisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>ab Geburt<\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:000420-9796<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Die Erbkrankheit Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED) ist die Ursache f\u00fcr mindestens 3 % der Fehlgeburten (Aborte) in der Rasse Quarter Horse (QH). Vermutlich tritt die Genmutation bei bis zu 10 % der Pferde dieser Rasse und verwandten Blutlinien auf. GBED f\u00fchrt zu einem Fehlen des Enzyms GBE, das zur richtigen Speicherung von Glukose als verzweigtes Glykogen (Glykogen-Synthese) und zur korrekten Abspaltung von Glukose in Zeiten des Energiebedarfs notwendig ist. Die haupts\u00e4chlich davon abh\u00e4ngigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, das Herz sowie das Gehirn. Typische Krankheitssymptome der GBED sind Fruchtabg\u00e4nge (Aborte), Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen. Zudem k\u00f6nnen pl\u00f6tzlicher Herztod \"vor allem auf der Weide\" oder Tod durch nervale St\u00f6rungen, die sich in Anf\u00e4llen \u00e4u\u00dfern (Anfallserkrankungen) auftreten. Weitere Symptome sind hohe Atemfrequenz durch Schw\u00e4chung der Atemmuskulatur und eine generelle Schw\u00e4che, v.a. beim Aufstehen. Alle bisher bekannt gewordenen \"F\u00e4lle\" wurden euthanasiert oder hatten eine Lebenserwartung von nur 18 Wochen. Bis zur Entwicklung des Gentests wurde GBED als Krankheit oft nicht erkannt, v.a. auch aufgrund der vielf\u00e4ltigen klinischen Symptome, die anderen Fohlenerkrankungen sehr \u00e4hneln.<\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6267,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-238137","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/238137","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=238137"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/238137\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=238137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}