{"id":228468,"date":"2024-09-12T07:23:52","date_gmt":"2024-09-12T05:23:52","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/mucopolysaccharidose-typ-vi-mps6"},"modified":"2024-09-12T07:23:52","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:52","slug":"mucopolysaccharidose-typ-vi-mps6","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-katze\/mucopolysaccharidose-typ-vi-mps6\/","title":{"rendered":"Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)"},"content":{"rendered":"

Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit unterschiedlicher Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren St\u00f6rungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergenwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen. <\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Balinese, Europ\u00e4isch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Ragdoll, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8468<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>MPS6<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>7-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>systemisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>ARSB<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>A-G, C-T<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:000666-9685<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit<\/strong>. Aufgrund von Genvarianten fehlt ein Enzym, die Acetylgalactosamin-4-Sulfatase, im Stoffwechsel der Zelle. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zelle anreichern. <\/p>

Das ist die Ursache f\u00fcr verschiedene klinische Krankheitssymptome, deren Schwere sich in drei Formen der Mukopolysaccharidose Typ VI<\/strong> unterscheidet:

  • Bei der milden Form (Genotyp MPSVIm\/MPSVIm)<\/strong> kann die Diagnose meist nur anhand bestimmter Laborwerte gestellt werden. <\/li>
  • Bei der schweren Form (Genotyp MPSVIs\/MPSVIs)<\/strong> k\u00f6nnen die von der Erbkrankheit betroffenen Tiere erhebliche St\u00f6rungen im Knochenbau (Zwergwuchs) und im Nervensystem<\/strong> zeigen. <\/li>
  • Tiere mit der Mischform (MPSVIm\/MPSVIs)<\/strong> k\u00f6nnen degenerative Gelenkerkrankungen<\/strong> aufweisen. <\/li><\/ul><\/p>

    Bei der Zuchtplanung sollte daher durch gezielte Wahl der Verpaarungspartner darauf geachtet werden, Nachkommen mit der schweren Form oder der Mischform zu vermeiden. <\/p><\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6265,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-228468","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/228468","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=228468"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/228468\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6265"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=228468"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}