{"id":218758,"date":"2024-09-12T07:23:51","date_gmt":"2024-09-12T05:23:51","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/farbverduennung-und-neurologische-defekte-cdn"},"modified":"2024-09-12T07:23:51","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:51","slug":"farbverduennung-und-neurologische-defekte-cdn","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/farbverduennung-und-neurologische-defekte-cdn\/","title":{"rendered":"Farbverd\u00fcnnung und neurologische Defekte (CDN)"},"content":{"rendered":"

Farbverd\u00fcnnung und neurologische Defekte (CDN)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Bei Zwergdackeln konnte eine Variante im Gene MYO5A nachgewiesen werden, die Farbverd\u00fcnnung und neurologische Defekte (CDN) verursacht und dem menschlichen Griscelli Syndrome Typ I \u00e4hnelt.<\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Dackel (Dachshund)<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8758<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>CDN<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>7-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>systemisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>4 Wochen <\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>MYO5A<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>INS<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:001501-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Bei Zwergdackeln konnte eine Variante im Gene MYO5A nachgewiesen werden, die Farbverd\u00fcnnung und neurologische Defekte (CDN) verursacht und dem menschlichen Griscelli Syndrome Typ I \u00e4hnelt. Ein betroffener, vier Wochen alter Welpe zeigte eine auff\u00e4llig verd\u00fcnnte Fellfarbe. Trotz normal entwickelter \u00e4u\u00dferer Merkmale konnte der Welpe sich nicht in normaler Bauchlage halten, fiel auf die Seite und ruderte mit den Vorderbeinen. Au\u00dferdem konnte er seinen Kopf nicht aufrecht halten oder Kopfbewegungen koordinieren und reagierte kaum auf Umweltreize. Die histopathologische Untersuchung zeigte eine multifokale Akkumulation von Melanin und eine Ablagerung von verklumptem Keratin im Follikelepithel der behaarten Haut. Aufgrund der Schwere der Symptome wurde der Welpe euthanasiert. Es konnte eine frameshift Mutation im Gen MYO5A nachgewiesen werden, der Myosin VA \u2013 vermittelte Transport spielt eine wichtige Rolle in Neuronen und dem Cerebellum, und au\u00dferdem im Transport von Melanosomen in wachsende Haarsch\u00e4fte. <\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218758","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218758","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218758"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218758\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218758"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}