{"id":218752,"date":"2024-09-12T07:23:51","date_gmt":"2024-09-12T05:23:51","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/progressive-retinaatrophie-jph2-pra"},"modified":"2024-09-12T07:23:51","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:51","slug":"progressive-retinaatrophie-jph2-pra","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/progressive-retinaatrophie-jph2-pra\/","title":{"rendered":"Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA)"},"content":{"rendered":"

Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Beim Shih Tzu konnte eine genetische Variante im JPH2 (Junctophilin)-Gen gefunden werden, die mit einer PRA assoziiert sein kann. Die ersten Anzeichen der PRA bei dieser Rasse wurden von den Besitzern betroffener Hunde ab einem Alter von 5-9 Jahren berichtet.<\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Shih Tzu<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8752<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>JPH2-PRA<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>3-5 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>ophtalmisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>5-9 Jahre <\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>JPH2<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>A-C<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:000830-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten F\u00e4llen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. W\u00e4hrend einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen k\u00f6nnen, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung k\u00f6nnen folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale tapetale Hyperreflexion und retinale Gef\u00e4\u00dfverengungen . Die genetische Untersuchung erg\u00e4nzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden k\u00f6nnen. Beim Shih Tzu konnte eine genetische Variante im JPH2 (Junctophilin)-Gen gefunden werden, die mit einer PRA assoziiert sein kann. Proteine der sogenannten Junctophilin-Proteinfamilie sind f\u00fcr die Aufrechterhaltung der subzellul\u00e4ren Architektur zust\u00e4ndig und regulieren wichtige calciumtransportierende Proteine bei einer Vielzahl an neuronalen Netzwerken. Die ersten Anzeichen der PRA bei dieser Rasse wurden von den Besitzern betroffener Hunde ab einem Alter von 5-9 Jahren berichtet.<\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218752","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218752","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218752"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218752\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218752"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}