{"id":218747,"date":"2024-09-12T07:23:51","date_gmt":"2024-09-12T05:23:51","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/robinow-like-syndrom-dvl2"},"modified":"2024-09-12T07:23:51","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:51","slug":"robinow-like-syndrom-dvl2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/robinow-like-syndrom-dvl2\/","title":{"rendered":"Robinow-like-Syndrom (DVL2)"},"content":{"rendered":"

Robinow-like-Syndrom (DVL2)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Bei den Rassen Englische Bulldogge, Franz\u00f6sische Bulldogge und Boston Terrier liegt eine Variante im DVL2-Gen fixiert vor, die mit dem rassetypischen Ph\u00e4notyp sowie Fehlbildungen von Brust- und Schwanzwirbeln einhergeht. Zudem tr\u00e4gt die Variante zum brachyzephalen Ph\u00e4notyp bei. Die DVL2-Variante wurde auch bei anderen Rassen identifiziert und kann dort ebenfalls mit einem brachyzephalen Ph\u00e4notyp und Fehlbildungen der Schwanzwirbel assoziiert werden. <\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

American Bulldog, American Pitbull Terrier, American Staffordshire Terrier, Bordeauxdogge, Boston Terrier, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Franz\u00f6sische Bulldogge, Olde English Bulldogge, Shih Tzu, Staffordshire Bull Terrier<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8747<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>DVL2<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>7-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>skeletal<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz (siehe Text)<\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>assoziiert<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>DVL2<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>DEL<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:002186-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Das sogenannte Robinow-Syndrom wird beim Menschen durch genetische Varianten in den Genen Dishevelled1 (DVL1) und 3 (DVL3) ausgel\u00f6st. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind auff\u00e4llige Gesichtsz\u00fcge (prominente Stirn, weit auseinander stehende Augen, flacher Nasenr\u00fccken) sowie verk\u00fcrzte Gliedma\u00dfen und kardiale, orale und urogenitale Anomalien. Die Rassen Englische Bulldogge, Franz\u00f6sische Bulldogge und Boston Terrier zeigen einen rassetypischen Ph\u00e4notyp mit einem breiten Kopf und einer kurzen Schnauze (Brachycephalie, sogenannte \u201eKurzk\u00f6pfigkeit\u201c), weit auseinander stehende Augen und eine geringe K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe. Missgebildete, miteinander verwachsene oder fehlende Schwanzwirbel f\u00fchren zu einer verk\u00fcrzten Korkenzieherrute. Es wurde eine genetische Variante des DVL2-Gens identifiziert, die in den drei Rassen fixiert vorliegt und mit dem rassetypischen Ph\u00e4notyp einhergeht. Zudem korreliert die Variante mit Brust- und Schwanzwirbel-Fehlbildungen und tr\u00e4gt, zusammen den bereits bekannten Varianten in den Genen SMCO2 und BMP3, zum brachycephalen Ph\u00e4notyp bei. Die Variante scheint dabei einem rezessiven Erbgang zu folgen, wobei sie in Bezug auf die Brustwirbel-Fehlbildungen eine unvollst\u00e4ndige Penetranz zeigt, die sich von Rasse zu Rasse unterscheidet. Hinweise, dass die DVL2-Variante auch mit anderen Gesundheitsproblemen wie beispielsweise dem brachycephalen obstruktiven Atemwegssyndrom (BOAS) oder angeborenen Herzfehlern verkn\u00fcpft sein k\u00f6nnte, sind jedoch noch Gegenstand aktueller Forschungen. Neben den oben genannten Rassen konnte die DVL2-Variante im homozygoten oder heterozygoten Zustand auch bei folgenden Rassen gefunden werden: American Pitbull Terrier, Staffordshire Bull Terrier, Shih Tzu, American Staffordshire Terrier, Bordeauxdoggen, Olde English Bulldogge und American Bulldogge. Bei diesen Rassen scheint die Variante ebenfalls mit dem brachycephalen Ph\u00e4notyp sowie den Fehlbildungen der Schwanzwirbel assoziiert zu sein. Jedoch ist hier, im Gegensatz zu den Rassen mit Korkenzieherrute, die absolute Anzahl der Wirbel nicht reduziert und die Rute nicht komplett missgebildet. Zudem scheint bei diesen Rassen kein Zusammenhang zwischen der Variante und Fehlbildungen der Brustwirbel vorzuliegen, was aber auch durch die variable Penetranz bedingt sein k\u00f6nnte. <\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218747","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218747","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218747"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218747\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218747"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}