{"id":218612,"date":"2024-09-12T07:23:51","date_gmt":"2024-09-12T05:23:51","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/entzuendliche-myopathie-im"},"modified":"2024-09-12T07:23:51","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:51","slug":"entzuendliche-myopathie-im","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/entzuendliche-myopathie-im\/","title":{"rendered":"Entz\u00fcndliche Myopathie (IM)"},"content":{"rendered":"

Entz\u00fcndliche Myopathie (IM)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Bei einer Familie von Holl\u00e4ndischen Sch\u00e4ferhunden wurde bei f\u00fcnf Hunden mit allgemeiner Muskelschw\u00e4che und schwerer Muskelatrophie eine entz\u00fcndliche Muskelerkrankung diagnostiziert, deren Symptome mit einer genetische Variante im SLC25A12-Gen korrelieren. Die typischen Symptome beginnen ab einem Alter von 3 bis 9 Monaten und sind unter anderem Muskeltremor, ein steifer kurzschrittiger Gang und progressive Muskelschw\u00e4che bis hin zur Unf\u00e4higkeit zu Gehen. <\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Holl\u00e4ndischer Sch\u00e4ferhund<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8612<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>IM<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>7-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>muskul\u00e4r<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>3-9 Monate<\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>SLC25A12<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>A-G<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:002294-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Entz\u00fcndliche Myopathien<\/strong> (engl. Inflammatory myopathies, IM) sind Erkrankungen, bei denen es zur Einlagerung von Entz\u00fcndungszellen im Muskelgewebe<\/strong> kommt.<\/p>

Bei einer Familie von Holl\u00e4ndischen Sch\u00e4ferhunden wurde bei f\u00fcnf Hunden mit allgemeiner Muskelschw\u00e4che und schwerer Muskelatrophie<\/strong> eine entz\u00fcndliche Muskelerkrankung diagnostiziert. Das fr\u00fche Auftreten der ersten Symptome und der nahe Verwandtschaftsgrad der betroffenen Hunde deuteten auf eine genetische Ursache hin. Anhand genetischer Untersuchungen konnte eine Variante im SLC25A12<\/em>-Gen<\/strong> gefunden werden, die mit den Symptomen der Erkrankung einhergeht. Das SLC25A12-Gen kodiert f\u00fcr einen mitochondrialen Aspartat-Glutamat-Transporter und spielt so eine wichtige Rolle f\u00fcr den Metabolismus der Muskelzellen. Liegt die Variante homozygot vor, zeigt der Transporter eine verminderte Transportaktivit\u00e4t, was zu einem entz\u00fcndungsf\u00f6rdernden Milieu und oxidativem Stress im Muskel f\u00fchrt.<\/p>

Die typischen Symptome beginnen ab einem Alter von 3 bis 9 Monaten<\/strong> und sind unter anderem Muskeltremor, ein steifer kurzschrittiger Gang und progressive Muskelschw\u00e4che bis hin zur Unf\u00e4higkeit zu Gehen<\/strong>. Der Serum-CK-Wert (ein Marker f\u00fcr Muskelzerst\u00f6rung) ist bei erkrankten Hunden ebenfalls dauerhaft erh\u00f6ht. Die betroffenen Hunde wurden im Alter von etwa 2 Jahren aufgrund der voranschreitenden Schw\u00e4che euthanasiert. <\/p>

Die beschriebene Variante wurde bislang ausschlie\u00dflich beim Holl\u00e4ndischen Sch\u00e4ferhund gefunden. Bei mit dem Holl\u00e4ndischen Sch\u00e4ferhund verwandten Rassen (wie zum Beispiel dem Belgischen oder Deutschen Sch\u00e4ferhund) oder anderen Rassen lag die Variante dagegen nicht vor. <\/p><\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218612","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218612","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218612"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218612\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218612"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}