{"id":218598,"date":"2024-09-12T07:23:50","date_gmt":"2024-09-12T05:23:50","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/letale-lungenerkrankung-lamp3"},"modified":"2024-09-12T07:23:50","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:50","slug":"letale-lungenerkrankung-lamp3","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/letale-lungenerkrankung-lamp3\/","title":{"rendered":"Letale Lungenerkrankung (LAMP3)"},"content":{"rendered":"

Letale Lungenerkrankung (LAMP3)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Bei der Rasse Airedale Terrier konnte eine genetische Variante im LAMP3-Gen gefunden werden, die eine schwere Lungenerkrankung ausl\u00f6st. Homozygot betroffene Welpen zeigen aufgrund von Atemnot starken Sauerstoffmangel und Lungenversagen innerhalb der ersten Tage oder Wochen nach der Geburt. Typische Symptome sind Lethargie bereits bei der Geburt, die Welpen weigern sich zu s\u00e4ugen und entwickeln Dyspnoe (Atemnot) oder Tachypnoe (Schnellatmen), so dass sie meist euthanasiert werden m\u00fcssen. Bei der Untersuchung der Lungen betroffener Welpen wurden diese als \u00f6demisch, verstopft und kaum mit Luft durchsetzt beschrieben, zum Teil waren sie von gummiartiger Struktur. <\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Airedale Terrier<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8598<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>LAMP3<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>7-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>respiratorisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>ab Geburt<\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>LAMP3<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>C-T<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:002251-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Der sogenannte Lungensurfactant besteht aus einer Mischung aus Lipiden und Proteinen und bildet an der Oberfl\u00e4che der Alveolen (Lungenbl\u00e4schen, an denen der Gasaustausch stattfindet) eine d\u00fcnne Schicht aus. Der Surfactant reduziert die Oberfl\u00e4chenspannung und verhindert so, dass die Alveolen am Ende der Ausatmung kollabieren. Die Bildung des Surfactants findet in speziellen Organellen innerhalb der AECII-Zellen (alveolar epithelial type II cells), in den Lamellark\u00f6rperchen (lamellar bodies), statt. Nach der Synthese wird der Surfactant von den Lamellark\u00f6rperchen in den Alveolarraum ausgesch\u00fcttet. Bei der Rasse Airedale Terrier konnte eine genetische Variante im LAMP3-Gen, welches f\u00fcr ein Membranprotein der Lamellark\u00f6rperchen kodiert, gefunden werden, die eine schwere Lungenerkrankung ausl\u00f6st. Bei dieser Erkrankung k\u00f6nnen sich die Lamellark\u00f6rperchen nicht richtig ausbilden, was folglich auch die Synthese des Surfactants stark beeintr\u00e4chtigt. Homozygot betroffene Welpen zeigen aufgrund von Atemnot starken Sauerstoffmangel und Lungenversagen innerhalb der ersten Tage oder Wochen nach der Geburt. Typische Symptome sind Lethargie bereits bei der Geburt, die Welpen weigern sich zu s\u00e4ugen und entwickeln Dyspnoe (Atemnot) oder Tachypnoe (hohe Atemfrequenz), so dass sie meist euthanasiert werden m\u00fcssen. Bei der Untersuchung der Lungen betroffener Welpen wurden diese als \u00f6demat\u00f6s, verstopft und kaum mit Luft durchsetzt beschrieben, zum Teil waren sie von gummiartiger Struktur. Beim Screening sehr vieler Airedale Terrrier auf die beschriebene Variante fiel eine 6-j\u00e4hrige H\u00fcndin auf, welche genetisch homozygot betroffen war, aber laut ihres Besitzers nie Symptome einer Atemerkrankung zeigte. Aufgrund dieser Tatsache wird vermutet, dass neben der beschriebenen Variante eine unbekannte protektive Variante vorliegen k\u00f6nnte, welche eine unvollst\u00e4ndige Penetranz dieser letalen Lungenerkrankung bedingt. <\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218598","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218598","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218598"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218598\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218598"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}