{"id":218374,"date":"2024-09-12T07:23:49","date_gmt":"2024-09-12T05:23:49","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/progressive-retinaatrophie-necap1-pra"},"modified":"2024-09-12T07:23:49","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:49","slug":"progressive-retinaatrophie-necap1-pra","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/progressive-retinaatrophie-necap1-pra\/","title":{"rendered":"Progressive Retinaatrophie (NECAP1-PRA)"},"content":{"rendered":"

Progressive Retinaatrophie (NECAP1-PRA)<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Die ersten Symptome dieser PRA-Form werden in einem Alter von etwa 4 Jahren beschrieben. Man geht davon aus, dass sich hierdurch das Sehpigment Rhodopsin in den f\u00fcr das Sehen zust\u00e4ndigen Photorezeptoren anh\u00e4uft, was zum Zelltod und einer R\u00fcckbildung der Netzhaut f\u00fchrt. <\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Riesenschnauzer<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8374<\/td><\/tr>
Abbreviation<\/strong><\/td>NECAP1-PRA<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>3-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>ophtalmisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv <\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>4 Jahre <\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>NECAP1<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>G-A<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:002198-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine Gruppe unterschiedlicher genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine R\u00fcckbildung der f\u00fcr das Sehen zust\u00e4ndigen Netzhaut (Retina) und in den meisten F\u00e4llen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. W\u00e4hrend einige PRA verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen k\u00f6nnen, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung k\u00f6nnen folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: verst\u00e4rkter R\u00fcckwurf von Licht durch die reflexierende Schicht im Auge (bilaterale tapetale Hyperreflektivit\u00e4t) und Gef\u00e4\u00dfverengungen in der Retina. Die genetische Untersuchung erg\u00e4nzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden k\u00f6nnen. Beim Riesenschnauzer wurde eine bestimmte Genmutation gefunden (des NECAP1-Gens), die mit einer neuen Form der PRA verbunden werden kann. Hierbei kommt es zur Behinderung der Aufnahme bestimmter Molek\u00fcle zwischen den Nervenverbindungen (der Clathrin-vermittelten Endozytose (CEM) in den Synapsen). Die ersten Symptome dieser PRA-Form werden in einem Alter von etwa 4 Jahren beschrieben. Man geht davon aus, dass sich hierdurch das Sehpigment Rhodopsin in den f\u00fcr das Sehen zust\u00e4ndigen Photorezeptoren anh\u00e4uft, was zum Zelltod und einer R\u00fcckbildung der Netzhaut f\u00fchrt. <\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218374","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218374","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218374"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218374\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218374"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}