{"id":218016,"date":"2024-09-12T07:23:47","date_gmt":"2024-09-12T05:23:47","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/fukosidose"},"modified":"2024-09-12T07:23:47","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:47","slug":"fukosidose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/fukosidose\/","title":{"rendered":"Fukosidose"},"content":{"rendered":"

Fukosidose<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust der Enzymfunktion von \u03b1?L?Fucosidase beruht. Betroffene Tiere zeigen eine gest\u00f6rte Koordination von Bewegungsabl\u00e4ufen, Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckst\u00f6rungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich t\u00f6dlichem Ausgang.<\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

English Springer Spaniel<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8016<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>7-14 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>neurologisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>18 Monate - 4 Jahre <\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>FUCA1<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>DEL<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:000396-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Die Fucosidose ist eine lysosomale Speichererkrankung<\/strong>, die durch den Verlust eines spezifischen Enzyms, der \u03b1 L Fucosidase, verursacht wird. In gesunden Organismen baut dieses Enzym komplexe Verbindungen ab, damit der K\u00f6rper diese Substanzen verwerten kann. Bei betroffenen Tieren fehlt das Enzym, sodass sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen anreichern. Neben Lymphknoten, Bauchspeicheldr\u00fcse, Leber, Nieren, Lunge und Knochenmark sind insbesondere Gehirn und Nervengewebe betroffen, was zu den schweren neurologischen Symptomen<\/strong> dieser Erkrankung f\u00fchrt.<\/p>

Die Fucosidose beim Springer Spaniel \u00e4u\u00dfert sich vorwiegend als neurologisches Syndrom, das durch Bewegungsst\u00f6rungen und neurologische Defizite gekennzeichnet ist. Betroffene Tiere zeigen eine beeintr\u00e4chtigte Bewegungskoordination, Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckst\u00f6rungen<\/strong>. Die Erkrankung tritt im Alter von etwa 18 Monaten bis 4 Jahren<\/strong> auf, verl\u00e4uft stetig progressiv<\/strong> und endet letztlich t\u00f6dlich<\/strong>.<\/p><\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218016","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218016","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218016"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218016\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218016"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}