{"id":218005,"date":"2024-09-12T07:23:47","date_gmt":"2024-09-12T05:23:47","guid":{"rendered":"http:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/lafora-epilepsie"},"modified":"2024-09-12T07:23:47","modified_gmt":"2024-09-12T05:23:47","slug":"lafora-epilepsie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/erbkrankheiten-hund\/lafora-epilepsie\/","title":{"rendered":"Lafora-Epilepsie"},"content":{"rendered":"

Lafora-Epilepsie<\/h1>

General description<\/strong><\/h4>

Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie ausl\u00f6st. Als Symptome wurden beschrieben: schlechte Sehkraft\/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanf\u00e4lle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder pl\u00f6tzliche Bewegungen im Sehfeld ausgel\u00f6st), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im sp\u00e4teren Verlauf f\u00e4kale und urinale Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren; die Frequenz und die St\u00e4rke der Anf\u00e4lle nehmen mit der Zeit immer weiter zu. Die Untersuchung ist zur Zeit nur anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) m\u00f6glich! <\/p>

Breeds<\/span><\/strong><\/h4>

Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (Dachshund), Franz\u00f6sische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Neufundl\u00e4nder, Pembroke Welsh Corgi, Rauhhaardackel, Welsh Corgi (Cardigan\/Pembroke)<\/p><\/div>

Order details<\/summary>
Test number<\/strong><\/span><\/td>8005<\/td><\/tr>
Sample material<\/strong><\/td>0,5 ml EDTA Blut<\/td><\/tr>
Test duration<\/strong><\/td>14-21 Werktage<\/td><\/tr><\/table><\/details>
Test specifications<\/summary>
Symptom complex<\/strong><\/td>neurologisch<\/td><\/tr>
Inheritance<\/strong><\/td>autosomal-rezessiv<\/td><\/tr>
Age of onset<\/strong><\/td>7 Jahre<\/td><\/tr>
Causality<\/strong><\/td>urs\u00e4chlich<\/td><\/tr>
Gene<\/strong><\/td>NHLCR1<\/td><\/tr>
Mutation<\/strong><\/td>COMPLEX<\/td><\/tr>
Literature<\/strong><\/td>OMIA:000690-9615<\/a><\/td><\/tr><\/table><\/details><\/div>
Order now ...<\/a><\/strong><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
Detailed description<\/summary>

Unter dem Lafora-Syndrom versteht man eine St\u00f6rung im Stoffwechsel, welche rasche, unwillk\u00fcrliche Zuckungen<\/strong> ausl\u00f6st (myoklonische Epilepsie). Bei der sich fortschreitend verschlimmernden Erkrankung kommt es zur Bildung von Einlagerungen, den Lafora-K\u00f6rperchen, welche nervensch\u00e4digend (neurotoxisch) sind. Die Lafora-K\u00f6rperchen k\u00f6nnen im Gehirn als auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden.<\/p>

Als Symptome wurden beschrieben: schlechte Sehkraft\/ Blindheit, Krampfanf\u00e4lle mit Versteifungen und Zuckungen (tonisch-klonisch), myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder pl\u00f6tzliche Bewegungen im Sehfeld ausgel\u00f6st), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im sp\u00e4teren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz<\/strong>. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren<\/strong>. Die Frequenz und die St\u00e4rke der Anf\u00e4lle nimmt mit der Zeit immer weiter zu.<\/p>

Die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom kann anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgef\u00fchrt werden.<\/p><\/p><\/details>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":6261,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-218005","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218005","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=218005"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/218005\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=218005"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}