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Zwergwuchs (ACAN, Chondrodysplasie)

General description

Der Zwergwuchs tritt am häufigsten bei Shetland Ponys, sowie Miniaturpferden auf. Phänotypische Merkmale dieser Erbkrankheit sind Atemprobleme durch eine Gaumenspalte, deformierte Mäuler, eine abnormale Beinlänge und gebeugte Vorderbeine, ein unproportional großer Kopf und kurzer Hals, hervorgequollene Augen, abdominale Hernien sowie ein verkürzter Brustkorb.

Breeds

American Miniature Horse, Shetlandpony

Order details
Test number8548
AbbreviationACAN
Sample material0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Causalityursächlich
LiteratureOMIA:001271-9796
Detailed description

Der Zwergwuchs tritt am häufigsten bei Shetland Ponys, sowie Miniaturpferden auf. Phänotypische Merkmale dieser Erbkrankheit sind Atemprobleme durch eine Gaumenspalte, deformierte Mäuler, eine abnormale Beinlänge und gebeugte Vorderbeine, ein unproportional großer Kopf und kurzer Hals, hervorgequollene Augen, abdominale Hernien sowie ein verkürzter Brustkorb. Infolgedessen sind betroffene Tiere oft nicht lebensfähig oder müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität euthanasiert werden. Eine Mutation im ACAN-Gen ist verantwortlich für diese Form des Zwergwuchs. Bisher sind 4 unterschiedliche Mutationen bekannt, welche die autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit auslösen. Diese werden mit D1, D2, D3* und D4 bezeichnet und können auch kombiniert heterozygot krankheitsauslösend sein. Kombiniert heterozygote Variationen zusammen mit der D1 Variante (außer N/D1) sind sehr schädlich und führen oft zum Tod des Pferdes. Eine Kombination mit der D2 Variante wird als die mildeste Form des Zwergwuchs eingestuft.

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