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Skelettatavismus (SA)*

General description

SA ist eine erbliche Knochenentwicklungsstörung, die bei Miniaturpferden und Shetlandponys auftritt. Sie ist durch schwere Winkelanomalien und Deformationen des vorderen Knies und des Sprunggelenks gekennzeichnet. Betroffene Pferde weisen typischerweise kurze Beine, Klumpfüße und Bewegungseinschränkungen auf.

Breeds

American Miniature Horse, Shetlandpony

Order details
Test number8854
AbbreviationSA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare
Test duration21-28 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Causalityursächlich
LiteratureOMIA:002013-9796
Detailed description

Skelettatavismus ist ein vererbbarer Defekt der Knochenentwicklung, der bei Shetlandponys und American Miniature Horses auftritt. Er ist dadurch gekennzeichnet, dass die Elle und das Wadenbein zu lang wachsen und nicht mit der Speiche und dem Schienbein verwachsen, was zu einer anormalen Entwicklung der Gliedmaßen führt. Der Defekt betrifft sowohl die vorderen als auch die hinteren Gliedmaßen. Dies resultiert in schweren Winkelanomalien und Verformungen des Karpalgelenks und des Sprunggelenks. Pferde mit Skelettatavismus weisen typischerweise kurze Beine, eine niedrige rechteckige Körperform, abnormale Gliedmaßenstellung und Bewegungsstörungen auf. Die Winkel der Beine und das Bewegungsmuster verschlechtern sich mit zunehmendem Alter des Fohlens, und in den meisten Fällen muss das Pferd innerhalb von sechs Monaten eingeschläfert werden.\nEin schwedisches Forscherteam hat zwei unabhängige, sich überschneidende Regionen im SHOX-Gen identifiziert, in denen bei den betroffenen Ponys DNA-Sequenzen verloren gegangen sind (Deletionen). Die Deletionen (Del1 und Del2) sind unterschiedlich groß, wobei die größere Deletion (Del1) bei Ponys häufiger vorkommt. Es wird geschätzt, dass etwa 12 % der Shetlandponys Träger sind.

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