Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)
Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)*
General description
Bei OAAM handelt es sich um eine erbliche Entwicklungsstörung, die hauptsächlich bei arabischen Pferden auftritt. Sie verursacht eine abnorme Entwicklung der Wirbel und führt zu einer Kompression des oberen Rückenmarks mit anschließenden neurologischen Schäden.
Breeds
Araber
Order details
Test number | 8850 |
Abbreviation | OAAM |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare |
Test duration | 21-28 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | skeletal |
Causality | assoziiert |
Literature | OMIA:000081-9796 |
Detailed description
Die Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM) ist eine Fehlbildung der Schädelbasis (Okziput) sowie des ersten Halswirbels (Atlas) und des zweiten Halswirbels (Axis). Die aus der abnormen Struktur resultierende Kompression des Rückenmarks kann neurologische Symptome verursachen. Betroffene Pferde zeigen eine abnorme Kopf-Halshaltung und Widerwillen den Hals zu bewegen. Die klinischen Anzeichen reichen von einer Schwäche der Gliedmaßen bis hin zur fortgeschrittenen Ataxie.\nOAAM wird bei arabischen Pferden als autosomal-rezessiver Gendefekt vererbt. Es scheinen mehrere Mutationen ursächlich zu sein. Eine dieser Varianten wurde von Forschern der School of Veterinary Medicine, University of California, Davis, identifiziert. Diese Variante, die mit einer Form von OAAM bei Arabern in Verbindung gebracht wird, besteht aus einer großen Deletion im Homeobox-Gencluster (HOX). Weitere genetische Grundlagen anderer Formen von OAAM sind Gegenstand aktueller Forschung.\n