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Androgeninsensitivitätssyndrom (AR1)

General description

Das Androgenunempfindlichkeitsyndrom (AR1) ist gekennzeichnet dadurch, dass XY- (genetisch männliche) Pferde einen weiblichen Phänotyp (weibliche äußeren Genitalien) zeigen und innenliegende Hoden haben. Diese Pferde zeigen häufig Hengstmanieren, sind aber nicht fortpflanzungsfähig.

Breeds

Quarab, Quarter Horse, Quarter Pony

Order details
Test number8248
AbbreviationAIS
Sample material0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexhormonell
InheritanceX-chromosomal rezessiv
Causalityursächlich
LiteratureOMIA:000991-9796
Detailed description

Androgene, männliche Hormone sind für die Ausprägung der männlichen Geschlechtsmerkmale entscheidend. In einer Körperzelle wird die androgene Wirkung durch den Androgen-Rezeptor vermittelt. Wenn seine Funktion beeinträchtigt ist, kann die Körperzelle nicht auf das Androgen reagieren. Dies ist die Ursache für eine Vielzahl von Syndromen mit schweren klinischen Konsequenzen, insbesondere dem Androgenunempfindlichkeitsyndrom bzw. Androgeninsensivitätssyndrom (AIS): Hierbei prägen genetisch männliche Pferde (mit XY-Chromosomen) eine weibliche äußere Erscheinung mit weiblichen äußeren Genitalien aus und haben innenliegende Hoden (Kryptorchismus). Diese Pferde zeigen als weiteres Krankheitssymptom häufig Hengstmanieren, sind aber nicht fortpflanzungsfähig.

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