Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
General description
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Erkrankung der Netzhaut, die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Die pd-PRA hat bei betroffenen Tieren bereits im Alter von 5 Wochen einen Abbau der Photorezeptoren zu Folge, der bis 16 Wochen zur vollständigen Erblindung führt.
Breeds
Britisch Kurzhaar, Britisch Langhaar , Chartreux, Exotic Shorthair, Heilige Birma, Himalaya, Kartäuser, Perser, Ragdoll, Russisch Blau, Scottish Fold Longhair, Scottish Fold Shorthair, Selkirk Rex Longhair, Selkirk Rex Shorthair, Türkisch Angora
Order details
Test number | 8593 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 5 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | AIPL1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001222-9685 |
Detailed description
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die einen fortschreitenden Verlauf (progressiv) hat und letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Lichtsinneszellen (Photorezeptoren) des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die progressive Retinaatrophie bei Persern (pd-PRA) hat bei betroffenen Tieren bereits im Alter von 5 Wochen einen Abbau der Photorezeptoren zur Folge, der bis zur 16. Woche zur vollständigen Erblindung führt. Als Krankheitssymptome zeigen sich zumeist unkoordinierte Augenbewegung und eine erhöhte Reflektion des Augenhintergrunds.