Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
General description
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit unterschiedlicher Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren Störungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergenwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen.
Breeds
Balinese, Europäisch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Ragdoll, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese
Order details
Test number | 8468 |
Abbreviation | MPS6 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | systemisch |
Causality | ursächlich |
Gene | ARSB |
Mutation | A-G, C-T |
Literature | OMIA:000666-9685 |
Detailed description
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die u.a. bei Katzen vererbt wird. Aufgrund von Gendefekten fehlt ein Enzym, die Acetylgalactosamin-4-Sulfatase, im Stoffwechsel der Zelle. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zelle anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Krankheitssymptome, deren Schwere sich in drei Formen der Mukopolysaccharidose Typ 6 unterscheidet. Bei der milden Form (m) kann die Diagnose meist nur anhand bestimmter Laborwerte gestellt werden. Bei der schweren Form (s) können die von der Erbkrankheit betroffenen Tiere erhebliche Störungen im Knochenbau (Zwergwuchs) und im Nervensystem zeigen. Eine Vererbung der Mischform (m/s) scheint zu keiner klinischen Ausprägung der Krankheit zu führen.