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Faktor XII-Defizienz (F12)

General description

Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Mutationen beschrieben, die FXII-Mangel auslösen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.

Order details
Test number8806
AbbreviationF12
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexhämatologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityassoziiert
GeneF12
MutationDEL
LiteratureOMIA:000364-9685
Detailed description

Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Varianten beschrieben, die einen FXII-Mangel auslösen. Homozygot betroffene Katzen besitzen eine stark reduzierte FXII-Aktivität, während in heterozygot betroffenen Katzen nur eine moderat verringerte FXII-Aktivität messbar ist. Liegen beide Varianten heterozygot vor, ist davon auszugehen, dass kein funktionsfähiges FXII-Protein gebildet wird. Die Katze ist somit wie eine homozygot betroffene Katze anzusehen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit (PTT) im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.

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