Faktor XII-Defizienz (F12)
Faktor XII-Defizienz (F12)
General description
Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Mutationen beschrieben, die FXII-Mangel auslösen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.
Order details
| Test number | 8806 |
| Abbreviation | F12 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | hämatologisch |
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
| Causality | assoziiert |
| Gene | F12 |
| Mutation | DEL |
| Literature | OMIA:000364-9685 |
Detailed description
Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Varianten beschrieben, die einen FXII-Mangel auslösen. Homozygot betroffene Katzen besitzen eine stark reduzierte FXII-Aktivität, während in heterozygot betroffenen Katzen nur eine moderat verringerte FXII-Aktivität messbar ist. Liegen beide Varianten heterozygot vor, ist davon auszugehen, dass kein funktionsfähiges FXII-Protein gebildet wird. Die Katze ist somit wie eine homozygot betroffene Katze anzusehen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit (PTT) im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.
