Cystinurie
Cystinurie
General description
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung der Katze, bei der die Niere nicht richtig arbeitet. In der Folge wird die Aminosäure Cystin über den Urin vermehrt ausgeschieden. Cystin ist schlecht im Wasser löslich und so kristallisieren die Anhäufungen dieses Stoffes im Harn aus, es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die Ursache für die klinischen Symptome sind, treten schon im jugendlichen Alter auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.
Order details
Test number | 8604 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | jugendliches Alter |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC7A9 |
Mutation | T-A |
Literature | OMIA:002023-9685 |
Detailed description
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung der Katze, bei der die Niere nicht richtig arbeitet. In der Folge wird die Aminosäure Cystin über den Urin vermehrt ausgeschieden. Cystin ist schlecht im Wasser löslich und so kristallisieren die Anhäufungen dieses Stoffes im Harn aus, es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die Ursache für die klinischen Symptome sind, treten schon im jugendlichen Alter auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.