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Vitamin-D abhängige Rachitis (VDR)

General description

Die erbliche Form der Vitamin-D-abhängigen Rachitis vom Typ II wird von einem Defekt im Vitamin-D-Rezeptor-Gen ausgelöst. Infolge dessen kann Kalzium im Darm nicht mehr aufgenommen werden, was während der Wachstumsphase im jungen Alter zu Fehlbildungen im Knochenbau und Hypomineralisierung der Knochensubstanz führt.

Breeds

Zwergspitz

Order details
Test number8302
AbbreviationVDR
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneVDR
MutationDEL
LiteratureOMIA:001431-9615
Detailed description

Wie der Name Vitamin-D-abhängigen Rachitis bereits sagt, ist bei dieser Erbkrankheit das Vitamin-D-Rezeptor-Gen VDR defekt. Dadurch kann kein Kalzium aus der Nahrung über den Darm mehr aufgenommen (resorbiert) werden. Da Kalzium ein wichtiger Baustein für ein gesundes Knochenwachstum ist, kommt es bei einem Mangel bei Hunden im Wachstum zu einer Fehlbildung des Knochenbaus sowie zu zu gering mineralisierten Knochen. Außerdem kann auch eine Haarlosigkeit (Alopezie) auftreten.

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