Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD)

General description

Beim Saluki wurde eine genetische Variante identifiziert, die mit einer neurometabolischen Erkrankung namens Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD) assoziiert werden kann. Die ersten Anzeichen der Erkrankung zeigen die betroffenen Welpen meist ab einem Alter von 6-10 Wochen. Typische Symptome sind neurologische Störungen, Krampfanfälle und Verhaltensänderungen. Besitzer betroffener Tiere berichteten von Phasen mit andauernden Lautäußerungen, einer milden Ataxie am ganzen Körper und allgemeiner Lethargie, sodass die Besitzer oft Schwierigkeiten hatten die Welpen aufzuwecken.\n

Breeds

Saluki

Order details
Test number8615
AbbreviationSSADHD
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset6-10 Wochen
Causalityursächlich
GeneALDH5A1
MutationG-A
LiteratureOMIA:002250-9615
Detailed description

Beim Saluki wurde eine genetische Variante identifiziert, die mit einer neurometabolischen Erkrankung namens Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD) assoziiert werden kann. SSADHD wird durch einen Enzymmangel verursacht, der den Metabolismus von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) beeinflusst, wobei GABA einen wichtigen Neurotransmitter des Zentralen Nervensystems darstellt. \nDie ersten Anzeichen der Erkrankung zeigen die betroffenen Welpen meist ab einem Alter von 6-10 Wochen. Typische Symptome sind neurologische Störungen, Krampfanfälle und Verhaltensänderungen. Besitzer betroffener Tiere berichteten von Phasen mit andauernden Lautäußerungen, einer milden Ataxie am ganzen Körper und allgemeiner Lethargie, sodass die Besitzer oft Schwierigkeiten hatten die Welpen aufzuwecken. Weitere Auffälligkeiten sind fehlende Schutzreflexe an beiden Augen, Bewegungsstörungen der Vorderläufe und verzögerte sensomotorische Bewegungsabläufe bei allen vier Beinen. Im Serum können erhöhte Konzentrationen von Gamma-Hydroxybuttersäure (GHB) und im Urin erhöhte Konzentrationen von Succinat-Semialdehyd (SSA) gemessen werden. \nAufgrund der schweren Symptomatik werden die betroffenen Welpen meist im Alter von 3-9 Monaten eingeschläfert. \n\n

… Ihr Experte für Tiergenetik!

Kontakt

LABOGEN ist ein Angebot der
LABOKLIN GMBH & CO.KG
LABOR FÜR KLINISCHE DIAGNOSTIK

… wo Erfahrung auf Qualität trifft!

Copyright © 2024 LABOGEN by LABOKLIN. All Rights Reserved.

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.