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Startle Disease

General description

Die Startle-Krankheit oder Hyperekplexie ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung, die mit einem gestörten Transport des Neurotransmitters Glycin zusammenhängt. Betroffene Welpen zeigen bereits in sehr jungem Alter erste Symptome wie übertriebene Steifheit der Beinmuskulatur und Muskelzittern als Reaktion auf akustische oder taktile Stimuli. Die Welpen können weder stehen noch gehen und zeigen eine starre Streckhaltung aller vier Gliedmaßen.

Breeds

Australian Shepherd, Bobtail, Galgo Espanol, Irischer Wolfshund, Miniature American Shepherd

Order details
Test number8191
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Inheritanceautosomal-rezessiv
Detailed description

Die Startle-Krankheit oder Hyperekplexie ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung, die mit einem gestörten Transport des Neurotransmitters Glycin zusammenhängt. Individuelle Mutationen im SLC6A5-Gen wurden bei den Rassen Bobtail, Irischer Wolfshund und Galgo Espagnol gefunden, während bei Australian Shepherds und Miniature American Shepherds eine Variante im GLRA1-Gen gefunden wurde, die die Startle-Krankheit verursacht.\nBetroffene Welpen zeigen bereits in sehr jungem Alter erste Symptome, beim Irischen Wolfshund beispielsweise bereits 5-7 Tage nach der Geburt. Klinische Symptome sind übertriebene Steifheit der Beinmuskeln und Muskelzittern als Reaktion auf akustische oder taktile Stimuli. Die Welpen können weder stehen noch gehen und zeigen eine starre Streckhaltung aller vier Gliedmaßen. Die Symptome lassen nach, wenn die Hunde entspannt sind oder schlafen und nehmen bei Bewegung zu. Außerdem kann eine Zyanose während des Säugens auftreten. Betroffene Welpen müssen eingeschläfert werden.\n

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