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Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1)

General description

Hunde, die unter PDP1-Defizienz leiden, zeigen nach kleinsten Anstrengungen starke Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen können. Es können auch neurologische Symptome auftreten.

Breeds

Clumber Spaniel, Sussex Spaniel

Order details
Test number8104
AbbreviationPDP1
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GenePDP1
MutationC-T
LiteratureOMIA:001406-9615
Detailed description

Eine beim Clumber Spaniel und Sussex Spaniel vorkommende Erbkrankheit ist die Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1). Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex in der Zelle. Sie ist für die Energiegewinnung aus Kohlenhyraten wie Glukose (Zucker) notwendig. Hunde mit diesem Enzymdefekt zeigen eine schnelle Ermüdung, die bereits nach kürzester Anstrengung einsetzt. Die Ermüdungserscheinungen können bis zum Zusammenbruch führen. Neben der Belastungsschwäche können auch neurologische Symptome auftreten.

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