Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA)
Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA)
General description
Diese Form (Rod-cone-dysplasie Type 3, rcd 3) tritt bereits im frühen Alter auf und führt schon beim jungen adulten Hund zur Erblindung. Betroffene Hunde erblinden bevor sie ein Jahr alt sind. Manche Tiere behalten noch eine Restsehfähigkeit bis zum Alter von 3 bis 4 Jahren.
Breeds
Cardigan Welsh Corgi, Chinese Crested Dog, Welsh Corgi (Cardigan/Pembroke), Zwergspitz
Order details
Test number | 8354 |
Abbreviation | rcd3-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 6-16 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | PDE6A |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001314-9615 |
Detailed description
Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingter Erkrankungen, bei denen es zur Störung der lichtwahrnehmenden Zellen im Auge kommt (Photorezeptoren der Netzhaut), die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Genmutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter auftretenden Fehlbildungen (dysplastische Störungen). Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen beidseitig geweitete Pupillen (bilaterale Mydriasis), die reflektierende Schicht im Augenhintergrund (Tapetum lucidum) reflektiert verstärkt und das Gefäßnetz der Netzhaut (Retina) des Auges erscheint verkümmert (atrophisch).\nDiese Form (Rod-cone-dysplasie Type 3, rcd 3) tritt bereits im frühen Alter auf und führt schon beim jungen adulten Hund zur Erblindung. Die entsprechende Genmutation kommt nur zur Ausprägung, wenn sie von beiden Elterntieren vererbt wurde (rezessiver Erbgang). Sie wurde zum ersten Mal bereits 1972 beschrieben. Beim Cardigan Welsh Corgi kann diese Erkrankung bereits im Alter zwischen 6 und 16 Wochen vom Augenarzt festgestellt werden. Betroffene Hunde erblinden bevor sie ein Jahr alt sind. Manche Tiere behalten noch eine Restsehfähigkeit bis zum Alter von 3 bis 4 Jahren.