Progressive Retinaatrophie (MERTK-PRA)
Progressive Retinaatrophie (MERTK-PRA)
General description
Bei der Rasse Schwedischer Wallhund (Västgötaspets) wurde eine Mutation im MERTK-Gen identifiziert, die Progressive Retinaatrophie (PRA) verursacht. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome variieren. Auch das Alter der Diagnosestellung ist sehr variabel (1,1 Jahre bis 12,6 Jahre).
Breeds
Schwedischer Wallhund (Västgötaspets)
Order details
Test number | 8861 |
Abbreviation | MERTK-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 1,1-12,6 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | MERTK |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:001932-9615 |
Detailed description
Progressive Retinaatrophien (PRA) beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.\nBei der Rasse Schwedischer Wallhund (Västgötaspets) wurde eine Mutation im MERTK-Gen identifiziert, die PRA verursacht. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome variieren. Auch das Alter der Diagnosestellung ist sehr variabel (1,1 Jahre bis 12,6 Jahre).\n