Progressive Retinaatrophie (dominante Form PRA)
Progressive Retinaatrophie (dominante Form PRA)
General description
Die PRA bei diesen beiden Rassen wird im Gegensatz zu den meisten anderen bekannten Formen der PRA dominant vererbt, zur Ausprägung der Erkrankung genügt schon die Vererbung der entsprechenden Genmutation durch nur ein Eltertier. Der Verlust der Sehfähigkeit erfolgt erst relativ spät und wird daher zunächst meist nicht bemerkt.
Breeds
Bullmastiff, Mastiff
Order details
Test number | 8355 |
Abbreviation | dom-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-dominant |
Causality | ursächlich |
Gene | RHO |
Mutation | G-C |
Literature | OMIA:001346-9615 |
Detailed description
Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingter Erkrankungen, bei denen es zur Störung der lichtwahrnehmenden Zellen im Auge kommt (Photorezeptoren der Netzhaut), die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Genmutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter auftretenden Fehlbildungen (dysplastische Störungen). Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen beidseitig geweitete Pupillen (bilaterale Mydriasis), die reflektierende Schicht im Augenhintergrund (Tapetum lucidum) reflektiert verstärkt und das Gefäßnetz der Netzhaut (Retina) des Auges erscheint verkümmert (atrophisch).\nDie PRA bei diesen beiden Rassen wird im Gegensatz zu den meisten anderen bekannten Formen der PRA dominant vererbt, zur Ausprägung der Erkrankung genügt schon die Vererbung der entsprechenden Genmutation durch nur ein Eltertier. Somit gibt es keine Träger welche die Genmutation besitzen aber die Symptome nicht zeigen, die Hunde sind entweder frei oder betroffen. Der Verlust der Sehfähigkeit erfolgt erst relativ spät und wird daher zunächst meist nicht bemerkt. Da die Erblindung erst erkannt wird, wenn der Hund mehrere Jahre alt ist, ist es wichtig vor einem Zuchteinsatz des Hundes zu wissen, ob es sich bei diesem um einen Betroffenen handelt.