Progressive Retinaatrophie (BBS4-PRA)
Progressive Retinaatrophie (BBS4-PRA)
General description
Das Bardet-Biedl-Syndrom bedingt Retinopathien (Krankheiten der Netzhaut), Fettleibigkeit, sowie Infertilität. Diese sehr variablen Symptome zeigen sich in unterschiedlicher Ausprägung bei betroffenen Hunden und treten teilweise schon im Welpenalter auf.
Breeds
Puli
Order details
Test number | 8207 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Literature | OMIA:002045-9615 |
Detailed description
Progressive Retinaatrophien (PRA) beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können. Beim Puli wurde eine genetische Variante im BBS4-Gen gefunden, die mit einer PRA einhergeht. Bei betroffenen Hunden wurde im Alter von 2 Jahren eine PRA diagnostiziert, Symptome waren verringertes Sehvermögen durch ophthalmologische Veränderungen wie eine verringerte Myelinisierung des Sehnervs. Weitere klinische Anzeichen waren Fettleibigkeit (Adipositas) und Unfruchtbarkeit (Infertilität). Diese sehr variablen Symptome zeigen sich in unterschiedlicher Ausprägung bei den betroffenen Hunden.