Primäre Hyperoxalurie (PH)
Primäre Hyperoxalurie (PH)
General description
Die Primäre Hyperoxalurie (PH) führt zu einer Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristalle in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.
Breeds
Coton de Tuléar
Order details
Test number | 8321 |
Abbreviation | PH |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | AGXT |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001672-9615 |
Detailed description
Bei dieser Erbkrankheit ist der Glukosestoffwechsel gestört. In diesem Fall kommt es durch eine gestörte Produktion bestimmter Stoffwechselenzyme zu einer vermehrten Ansammlung des Stoffes Oxalat. Oxalat führt zur Bildung von Calciumoxalat-Kristallen in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) führen.