Paroxysmale exercise-induced Dyskinesie (PED)
Paroxysmale exercise-induced Dyskinesie (PED)
General description
Beim Shetland Sheepdog konnte eine Variante im PCK2-Gen gefunden werden, die mit PED assoziiert ist. Die betroffenen Hunde zeigen Episoden von allgemeiner Ataxie mit einem auffälligen Gangbild und einer erhöhten Muskelspannung sowie einer verminderten mentale Aktivität und einem milden Tremor. Die Episoden können von wenigen Minuten bis hin zu mehreren Stunden andauern und werden durch innere Anspannung ausgelöst, wie beim Spielen, beim Erschrecken durch unerwartete Geräusche oder bei heißem Wetter.\n\nBei der Rasse Weimaraner wurde eine Variante im TNR-Gen gefunden, die autosomal-rezessive vererbt wird und PED verursacht. Betroffene Hunde zeigen Symptome wie einen abnormalen Gang, der durch verstärkte Muskelkontraktionen, Ataxie und Hypermetrie gekennzeichnet ist und gelegentlich zu einem Kollaps führt. Diese Episoden werden durch erhöhte emotionale Erregung und körperliche Anstrengung ausgelöst. Erste klinische Anzeichen der Erkrankung werden im Alter zwischen 3 und 7 Monaten sichtbar.\n
Breeds
Shetland Sheepdog (Sheltie) , Weimaraner
Order details
| Test number | 8690 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
Detailed description
Paroxysmale Bewegungsstörungen sind eine Gruppe unterschiedlicher neurologischer Erkrankungen, die sich durch Episoden unwillkürlicher Bewegungen kennzeichnen lassen. Die Paroxysmale exercise-induced Dyskinesie (PED) stellt eine Form dieser Bewegungsstörungen dar, bei der die Anfallserscheinungen durch Stress oder Aufregung ausgelöst werden können.\n\nBeim Shetland Sheepdog konnte eine Variante im PCK2 (phosphoenolpyruvate caboxykinase 2)-Gen gefunden werden, die mit PED assoziiert ist. Die betroffenen Hunde zeigen Episoden von allgemeiner Ataxie (Störungen der Muskelbewegungen) mit einem auffälligen Gangbild (Hypermetrie) und einer erhöhten Muskelspannung (Hypertonie) bei allen vier Beinen sowie einer verminderten mentale Aktivität und einem milden Tremor (Muskelzucken). Die Episoden können von wenigen Minuten bis hin zu mehreren Stunden andauern und werden durch innere Anspannung ausgelöst, wie beim Spielen, nach dem Erschrecken durch unerwartete Geräusche oder bei heißem Wetter. Blutuntersuchungen zeigen eine milde Lactatazidose und Lactaturie, leicht erhöhte Serum-Creatinkinase (CK)-Werte sowie Hypoglykämie (Unterzuckerung). Ein gutes Stressmanagement, eine spezifische Diät (gluten- und getreidefrei, Meeresfrüchte-basiert mit hohem Tryptophan-Anteil) sowie eine Therapie mit antiepileptischen Medikamenten (Carboanhydrasehemmer) können die Frequenz der Episoden beeinflussen und die Symptome vermindern. \n\nBei der Rasse Weimaraner wurde eine Variante im TNR (Tenascin-R)-Gen gefunden, die autosomal-rezessiv vererbt wird und PED verursacht. Betroffene Hunde zeigen Symptome wie einen abnormalen Gang, der durch verstärkte Muskelkontraktionen (Dystonie), Ataxie und Hypermetrie gekennzeichnet ist und gelegentlich zu einem Kollaps führt. Eine Verkrümmung der Wirbelsäule und eine niedrige Kopfhaltung waren ebenfalls typische klinische Symptome. Einige Hunde zeigten auch ungleiche Pupillengrößen. Erste klinische Anzeichen der Erkrankung wurden im Alter zwischen 3 und 7 Monaten sichtbar. Diese abnormalen Episoden werden durch erhöhte emotionale Erregung und körperliche Anstrengung ausgelöst, können mehrmals täglich auftreten und halten 5 bis 15 Minuten an. Körperliche und neurologische Untersuchungen, Muskel- und Nervenbiopsien, Elektrophysiologie sowie MRT waren unauffällig.\n\n\n
