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Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND)

General description

Eine Mutation im BHD-Gen verursacht in der Rasse Deutscher Schäferhund ein erbliches multifokales Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND). RCND ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal. Heterozygot betroffenen Hunden entwickeln bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, knotige Wucherungen in der Muskulatur der Gebärmutter (Myome) von Hündinnen und aus dichten Kollagenfasern bestehende Knötchen in der Haut. Diese Mutation scheint bei den meisten homozygot betroffenen Hunden embryonal letal zu sein, sodass der Fötus häufig vor der Geburt stirbt.

Breeds

Deutscher Schäferhund

Order details
Test number8301
AbbreviationRCND
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneoplastisch
Inheritanceautosomal-dominant
Causalityursächlich
GeneFLCN
MutationA-G
LiteratureOMIA:001335-9615
Detailed description

Eine Mutation im BHD-Gen verursacht in der Rasse Deutscher Schäferhund ein erbliches multifokales Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND). RCND ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal. Heterozygot betroffenen Hunden entwickeln bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, knotige Wucherungen in der Muskulatur der Gebärmutter (Myome) von Hündinnen und aus dichten Kollagenfasern bestehende Knötchen in der Haut. Diese Mutation scheint bei den meisten homozygot betroffenen Hunden embryonal letal zu sein, sodass der Fötus häufig vor der Geburt stirbt.

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