Lysosomale Speicherkrankheit (LSD)
Lysosomale Speicherkrankheit (LSD)
General description
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind eine vielfältige Gruppe von Erbkrankheiten, die durch fortschreitende neurologische Symptome gekennzeichnet sind. Eine genetische Variante im Gen CNP verursacht eine lysosomale Speicherkrankheit bei Dalmatinern. Homozygot betroffene Hunde zeigen im Alter von 18 Monaten erste Symptome wie langsam fortschreitende Verhaltensstörungen, kognitiven Abbau, Koordinationsverlust und Einschränkungen im Sehen. Im Alter von 7 Jahren kommen Symptome wie Gleichgewichtsstörungen sowie Anzeichen von Orientierungslosigkeit hinzu. Heterozygot betroffene Hunde können später einsetzende neurologische Störungen zeigen. Bei der Rasse Dobermann wurde eine genetische Variante im MAN2B1-Gen gefunden, die für eine lysosomale Speicherkrankheit verantwortlich ist. Erste Symptome konnten bei einem betroffenen Hund bereits im Alter von etwa 2 Monaten festgestellt werden, darunter Schwerfälligkeit und Schwierigkeiten beim Stehen mit häufigen Stürzen. Mit fortschreitendem Krankheitsverlaufs traten Verhaltensauffälligkeiten, Koordinationsschwierigkeiten und neurologische Symptome auf. Bei Weimaranern verursacht eine genetische Variante im CNP-Gen die lysosomale Speicherkrankheit. Ab einem Alter von etwa 4 Jahren zeigen sich fortschreitende Symptome wie Schläfrigkeit, Lähmungserscheinungen, Ataxie der Hinterbeine, eine verstärkte Neigung zum Hinfallen, zunehmende Stuhlinkontinenz, kognitiver Rückgang, mangelnde Koordination, Verlust des Interesses am Futter, Veränderungen der Körperhaltung und Episoden von tranceartigem Verhalten.
Breeds
Dalmatiner, Dobermann, Weimaraner
Order details
Test number | 8932 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Detailed description
Als lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) bezeichnet man eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen mit progressiv verlaufenden neurologischen Symptomen. LSDs werden durch eine abnormale Akkumulation von unvollständigen katabolisierten Makromolekülen innerhalb der Lysosomen ausgelöst.