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Late onset Ataxie (LOA)

General description

Von LOA betroffene Tiere zeigen anfänglich Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsprobleme. Danach kann es bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat.

Breeds

Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier

Order details
Test number8493
AbbreviationLOA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset6-12 Monate
Causalityursächlich
GeneCAPN1
MutationC-T
LiteratureOMIA:001820-9615
Detailed description

Die Symptome der Erbkrankheit namens Late onset Ataxie (LOA) zeigen sich bereits im Alter von 6 bis 12 Monaten im Bewegungsapparat und werden fortschreitend schlimmer. Anfangs sind Koordinationsprobleme zu erkennen, später Probleme mit dem Gleichgewicht bis zu völliger Bewegungsunfähigkeit. Die Ursache liegt in einer Mutation im calcium activated neutral proteinase (CAPN1)-Gen.

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