Late onset Ataxie (LOA)
Late onset Ataxie (LOA)
General description
Von LOA betroffene Tiere zeigen anfänglich Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsprobleme. Danach kann es bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat.
Breeds
Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier
Order details
Test number | 8493 |
Abbreviation | LOA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 6-12 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | CAPN1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001820-9615 |
Detailed description
Die Symptome der Erbkrankheit namens Late onset Ataxie (LOA) zeigen sich bereits im Alter von 6 bis 12 Monaten im Bewegungsapparat und werden fortschreitend schlimmer. Anfangs sind Koordinationsprobleme zu erkennen, später Probleme mit dem Gleichgewicht bis zu völliger Bewegungsunfähigkeit. Die Ursache liegt in einer Mutation im calcium activated neutral proteinase (CAPN1)-Gen.