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Ichthyose Typ 2 - Golden Retriever

General description

Die Ichthyose ist eine angeborene Störung der normalen Abschuppung der Haut. Zusätzlich kann die Haut selbst auch unterschiedlich stark pigmentiert erscheinen. Erste Symptome der Erkrankung zeigen sich schon nach wenigen Lebenswochen.

Breeds

Golden Retriever

Order details
Test number8738
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexdermatologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetwenige Wochen nach Geburt
Causalityursächlich
GeneABHD5
MutationDEL
LiteratureOMIA:002368-9615
Detailed description

Bei der Ichthyose ist die Ablösung der Schuppen von der Haut, die Abschuppung, gestört. Bei den von dieser Hautkrankheit betroffenen Hunden lösen sich dabei große Schuppen ab, weshalb diese Erkrankung auch Fischschuppenkrankheit (Ichthýs) genannt wird. Sowohl die Haut als auch die Schuppen können dabei unterschiedlich stark dunkel gefärbt (pigmentiert) sein. Verursacht wird dies durch eine Veränderung der Verhornung der Haut (Keratinisierung).\n\nDie ersten Symptome der Erbkrankheit zeigen sich schon nach wenigen Lebenswochen. Für die Ichthyose gibt es keine Behandlung bzw. Heilung, weshalb die betroffenen Hunde ihr Leben lang intensiv gepflegt werden müssen. Dadurch kann die Verhornung aufgehalten und zusätzliche mit der Erkrankung einhergehende Infektionen der Haut verhindert werden.\n\nNeben der bereits seit 2012 bekannten PNPLA1-Variante konnte nun beim Golden Retriever eine weitere Variante im ABHD5-Gen gefunden werden, die ebenfalls die typischen Symptome einer Ichthyose (hier Typ 2 genannt) hervorrufen kann. Die Typ2- Variante wurde bislang hauptsächlich bei amerikanischen Linien identifiziert.

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