Ichthyose Typ 2 – Golden Retriever
Ichthyose Typ 2 - Golden Retriever
General description
Die Ichthyose ist eine angeborene Störung der normalen Abschuppung der Haut. Zusätzlich kann die Haut selbst auch unterschiedlich stark pigmentiert erscheinen. Erste Symptome der Erkrankung zeigen sich schon nach wenigen Lebenswochen.
Breeds
Golden Retriever
Order details
Test number | 8738 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | dermatologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | wenige Wochen nach Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | ABHD5 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:002368-9615 |
Detailed description
Bei der Ichthyose ist die Ablösung der Schuppen von der Haut, die Abschuppung, gestört. Bei den von dieser Hautkrankheit betroffenen Hunden lösen sich dabei große Schuppen ab, weshalb diese Erkrankung auch Fischschuppenkrankheit (Ichthýs) genannt wird. Sowohl die Haut als auch die Schuppen können dabei unterschiedlich stark dunkel gefärbt (pigmentiert) sein. Verursacht wird dies durch eine Veränderung der Verhornung der Haut (Keratinisierung).\n\nDie ersten Symptome der Erbkrankheit zeigen sich schon nach wenigen Lebenswochen. Für die Ichthyose gibt es keine Behandlung bzw. Heilung, weshalb die betroffenen Hunde ihr Leben lang intensiv gepflegt werden müssen. Dadurch kann die Verhornung aufgehalten und zusätzliche mit der Erkrankung einhergehende Infektionen der Haut verhindert werden.\n\nNeben der bereits seit 2012 bekannten PNPLA1-Variante konnte nun beim Golden Retriever eine weitere Variante im ABHD5-Gen gefunden werden, die ebenfalls die typischen Symptome einer Ichthyose (hier Typ 2 genannt) hervorrufen kann. Die Typ2- Variante wurde bislang hauptsächlich bei amerikanischen Linien identifiziert.