Hypophosphatasie (HPP)
Hypophosphatasie (HPP)
General description
Hypophosphatasie (HPP) ist eine metabolische Erkrankung der Knochen. Typische erste Symptome zeigen sich im Alter von 2-10 Wochen und können sein: Wachstumsverzögerungen, geduckte Haltung, Krampfanfälle, generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Laufen und/oder Bewegen. Durch die beschriebene Variante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts. Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Symptome der Erkrankung euthanasiert.
Breeds
Karelischer Bärenhund
Order details
Test number | 8389 |
Abbreviation | HPP |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | skeletal |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 2-10 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | ALPL |
Mutation | A-C |
Literature | OMIA:002162-9615 |
Detailed description
Hypophosphatasie (HPP) ist eine den Stoffwechsel der Knochen betreffende (metabolische) Erkrankung beim Karelischen Bärenhund. Die Erbkrankheit ist durch eine unzureichende Mineralisierung des Skeletts gekennzeichnet.Typische erste Krankheitssymptome zeigen sich bereits im Alter von 2-10 Wochen. Anzeichen bzw. klinische Symptome einer Erkrankung können sein: Wachstumsverzögerungen, geduckte Haltung, Krampfanfälle, generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Laufen und/oder bei Bewegen. Durch die beschriebene Genmutation/Genvariante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts. Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Krankheitssymptome eingeschäfert (euthanasiert).