Hereditäre Katarakt – Australian Shepherd
Hereditäre Katarakt - Frz. Rauhaariger Vorstehhund
General description
Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star" bekannt ist. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. Beim Französischen Rauhaarigen Vorstehhund (Korthals) wird eine rezessive Form der Katarakt durch eine ursächliche Variante im FYCO1-Gen ausgelöst.
Breeds
Australian Shepherd, Französischer Rauhaariger Vorstehhund (Korthals), Miniature American Shepherd, Wäller
Order details
Test number | 8157 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Detailed description
Eine erblich bedingte Trübung der Augenlinse, landläufig auch als „Grauer Star" bezeichnet, kann beim Australian Shepherd und der Hunderasse Wäller auftreten. Diese sogenannte Hereditäre Katarakt (HC) tritt beidseitig auf. Getestet wird eine Variante im HSF4 Gen, die einen Hochrisikofaktor für Katarakt darstellt. Heterozygote Träger von nur einem mutierten HSF4-Gen leiden überwiegend an posterior polarer subkapsulärer Katarakt (PPSC), diese Form beeinträchtigt das Sehvermögen nicht zwingend. Die nukleäre Form (Linsentrübung) tritt bei heterozygotem Vorliegen der Variante mit einem 17-fach erhöhtem Risiko auf und beeinträchtigt das Sehvermögen fortschreitend bis hin zur vollständigen Erblindung. Hundebesitzer können das in vielen Fällen bereits bei jungen (juvenilen) Tieren beobachten. \nAuch bei der Rasse Französischer Rauhaariger Vorstehhund (Korthals) tritt eine juvenile Form der Katarakt auf. Im Gentest kann die ursächliche Variante im FYCO1-Gen nachgewiesen werden. Diese Form der HC wird autosomal-rezessiv vererbt.