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Glycogenspeicherkrankheit GSDIa

General description

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I) liegt eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels zugrunde, die zu Organfehlfunktionen von unterschiedlichem Schweregrad führt. Bei betroffenen Welpen kommt es schon sehr früh nach der Geburt zur Ausprägung von Symptomen, wie Depressionen, Unterversorgung und langsamen Wachstum.

Breeds

Deutscher Pinscher, Malteser, Maltipoo

Order details
Test number8322
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Inheritanceautosomal-rezessiv
Detailed description

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD 1) wird durch eine Störung des Glukosestoffwechsels verursacht, die zu einer massiven Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen führt. Die Fähigkeit, Glukose an Glykogen zu binden und wieder daraus freizusetzen, hängt von der verzweigten Struktur des Glykogens ab. Zwei Enzyme regulieren den Aufbau dieser Struktur: Das Glykogen-Verzweigungsenzym (GBE) ist für den Aufbau verantwortlich, während das Glykogen-Entzweigungsenzym (GDE) den Abbau steuert.

Durch eine genetische Variante ist die Funktion des Glykogen-Verzweigungsenzyms (GBE) verändert, was zu einer strukturellen Veränderung des Glykogens führt und dessen Abbau hemmt. In der Folge kommt es zu einer Anreicherung von Glykogen in Leber-, Muskel- und Nervenzellen, was eine fortschreitende Funktionsstörung dieser Organe verursacht. Betroffene Welpen entwickeln bereits kurz nach der Geburt einen Glukosemangel und zeigen Symptome wie Apathie, schlechten Ernährungszustand und verzögertes Wachstum.

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