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Glycogenspeicherkrankheit (GSD IIIa)

General description

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.

Breeds

Curly Coated Retriever

Order details
Test number8156
AbbreviationGSD IIIa
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexsystemisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneAGL
MutationDEL
LiteratureOMIA:000418-9615
Detailed description

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa ist eine Störung des Glukosestoffwechsels, die durch eine Variante im AGL-Gen verursacht wird und beim Curly Coated Retriever beschrieben wurde.

Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzubauen, hängt von der stark verzweigten Struktur des Glykogens ab. Das Glykogen-Verzweigungsenzym (GBE) ist für den Aufbau dieser verzweigten Struktur notwendig, während das Glykogen-Entzweigungsenzym (GDE) für deren Abbau erforderlich ist. Ein Ausfall der GDE-Aktivität führt zu einer abnormen Anreicherung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen, was eine fortschreitende Funktionsstörung der Organe zur Folge hat.

Betroffene Hunde zeigen in den ersten Lebensjahren häufig nur wenige klinische Symptome. Mit zunehmendem Alter äußert sich die Erkrankung jedoch immer häufiger durch Lethargie und episodischer Unterzuckerung (Hypoglykämien) mit Kollaps.

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