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Glycogenspeicherkrankheit (GSD IIIa)

General description

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.

Breeds

Curly Coated Retriever

Order details
Test number8156
AbbreviationGSD IIIa
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexsystemisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneAGL
MutationDEL
LiteratureOMIA:000418-9615
Detailed description

Der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa liegt eine Mutation im AGL-Gen zu Grunde, die zu einem gestörten Zuckerstoffwechsel (Glukosestoffwechsel) führt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die beim Curly-Coated Retriever auftritt und bei der das "Glycogen Debranching Enzyme" (GDE) gestört ist. Dadurch kommt es zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen, einem Produkt des Kohlenhydratstoffwechsels, in Leber- und Muskelzellen. Dies wiederum bedingt fortschreitende Organfehlfunktionen. Betroffene Hunde zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur geringe klinische Symptome. Mit fortschreitendem Alter treten dann aber immer häufiger Symptome wie Trägheit (Lethargie) und vorübergehende Unterzuckerung (Hypoglykämie) mit begleitendem Zusammenbruch (Kollaps) auf.

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