Gliedergürteldystrophie (LGMD)
Gliedergürteldystrophie (LGMD)
General description
Von Gliedergürteldystrophie (LGMD) betroffene Hunde zeigen klinische Symptome wie Belastungsintoleranz, einen steifen Gang, fortschreitende Schwäche, eine erhöhte Ausscheidung von Myoglobin im Urin sowie Schwierigkeiten beim Schlucken und Lungenentzündungen. Im Serum können anhaltend deutlich erhöhte Kreatinkinase-Aktivitäten gemessen werden. Die Symptome traten bei jungen erwachsenen Tieren etwa ab dem Alter von 7-17 Monaten auf.
Breeds
Dackel (Dachshund)
Order details
| Test number | 8863 |
| Abbreviation | LGMD |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | muskulär |
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
| Age of onset | 7-17 Monate |
| Causality | ursächlich |
| Gene | SGCA |
| Mutation | G-A |
| Literature | OMIA:002305-9615 |
Detailed description
Die beim Menschen als Gliedergürtel-Muskeldystrophie (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) beschriebene Dystrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur tritt auch beim Dackel auf und wird durch eine Variante im Gen der Sarkoglykan-Alpha-Untereinheit (SGCA) verursacht.
Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome wie Belastungsintoleranz, einen steifen Gang, progressive Muskelschwäche, vermehrte Ausscheidung von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie) sowie Schluckbeschwerden (Dysphagie) und Lungenentzündung (Pneumonie). Im Serum kann eine dauerhaft erhöhte Kreatinkinase-Aktivität gemessen werden. Die Symptome traten bei jungen erwachsenen Tieren im Alter von etwa 7 bis 17 Monaten auf.
Muskelzellen in Biopsien zeigten dystrophische Veränderungen und immunhistochemische Färbungen sowie Western-Blot-Analysen der Alpha-, Beta- und Gamma-Sarkoglykane wiesen auf eine Sarkoglykanopathie hin, eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie.
