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Glasknochenkrankheit

General description

Osteogenesis imperfecta ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es durch eine schwerwiegenden Störung der Kollagenbildung zu extrem zerbrechliche Knochen und Zähne kommt. Die Erkrankung macht sich meist bereits im frühen Welpenalter bemerkbar.

Breeds

Beagle, Dackel (Dachshund), Golden Retriever, Goldendoodle, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Rauhhaardackel

Order details
Test number8215
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Inheritanceautosomal-dominant
Detailed description

Osteogenesis imperfecta ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch extrem zerbrechliche Knochen und Zähne gekennzeichnet ist und sich meist bereits im frühen Welpenalter bemerkbar macht.

Ursache ist eine schwerwiegende Störung der Kollagenbildung, einem zentralen Bestandteil der Knochenmatrix. Je nach Rasse liegen unterschiedliche genetische Varianten zugrunde, die dazu führen, dass das Strukturprotein Kollagen Typ I nicht korrekt gebildet wird. Dieses Kollagen ist entscheidend für die Stabilität und Elastizität von Knochen und Zähnen. Ist seine Funktion beeinträchtigt, verlieren die Knochen deutlich an Festigkeit und werden stark bruchanfällig.

Die Symptome der Osteogenesis imperfecta treten typischerweise bereits in den ersten Lebenswochen bis -monaten auf, also meist schon im Welpenalter. Betroffene Welpen fallen durch extrem zerbrechliche Knochen auf, die bereits bei normalen Bewegungsabläufen, beim Spielen oder bei geringfügiger Belastung brechen können. Auch die Zähne sind brüchig und weisen häufig einen dünnen, teilweise rosafarben schimmernden Zahnschmelz auf, was auf strukturelle Veränderungen im Zahnaufbau hindeutet. Darüber hinaus entwickeln viele Tiere eine schmerzhafte Einschränkung der Beweglichkeit. Teilweise werden zudem ungewöhnlich elastische Gelenke beobachtet, die die Instabilität des Bewegungsapparates zusätzlich verstärken.

Aufgrund des frühen Krankheitsbeginns und der Schwere der klinischen Symptome ist die Lebensqualität betroffener Hunde in der Regel erheblich eingeschränkt.

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