Fukosidose
Fukosidose
General description
Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust der Enzymfunktion von α?L?Fucosidase beruht. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.
Breeds
English Springer Spaniel
Order details
Test number | 8016 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 18 Monate - 4 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | FUCA1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:000396-9615 |
Detailed description
Die Fucosidose ist eine erbliche, schwerwiegende neurologische Erkrankung beim English Springer Spaniel, die durch das Fehlen des Stoffwechsel-Enzyms α-L-Fucosidase verursacht wird. Es kommt zur Ablagerung komplexer Verbindungen in Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lunge und Knochenmark sowie dem Gehirn und dem Zentralen Nervensystem (ZNS). Erkrankte Hunde zeigen Krankheitssymptome wie eine gestörte Koordination der Bewegungsabläufe und neurologische Ausfälle, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Alter von 18 Monaten und 4 Jahren auf und endet nach stetig fortschreitendem Verlauf tödlich.