Entzündliche Myopathie (IM)
Entzündliche Myopathie (IM)
General description
Bei einer Familie von Holländischen Schäferhunden wurde bei fünf Hunden mit allgemeiner Muskelschwäche und schwerer Muskelatrophie eine entzündliche Muskelerkrankung diagnostiziert, deren Symptome mit einer genetische Variante im SLC25A12-Gen korrelieren. Die typischen Symptome beginnen ab einem Alter von 3 bis 9 Monaten und sind unter anderem Muskeltremor, ein steifer kurzschrittiger Gang und progressive Muskelschwäche bis hin zur Unfähigkeit zu Gehen. Der Serum-CK-Wert (ein Marker für Muskelzerstörung) ist bei erkrankten Hunden ebenfalls dauerhaft erhöht. Die betroffenen Hunde wurden im Alter von etwa 2 Jahren aufgrund der voranschreitenden Schwäche euthanasiert.
Breeds
Holländischer Schäferhund
Order details
| Test number | 8612 |
| Abbreviation | IM |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | muskulär |
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
| Age of onset | 3-9 Monate |
| Causality | ursächlich |
| Gene | SLC25A12 |
| Mutation | A-G |
| Literature | OMIA:002294-9615 |
Detailed description
Entzündliche Myopathien (engl. Inflammatory myopathies, IM) sind Erkrankungen, bei denen es zur Einlagerung von Entzündungszellen im Muskelgewebe kommt. \nBei einer Familie von Holländischen Schäferhunden wurde bei fünf Hunden mit allgemeiner Muskelschwäche und schwerer Muskelatrophie eine entzündliche Muskelerkrankung diagnostiziert. Das frühe Auftreten der ersten Symptome und der nahe Verwandtschaftsgrad der betroffenen Hunde deuteten auf eine genetische Ursache hin. Anhand genetischer Untersuchungen konnte eine Variante im SLC25A12-Gen gefunden werden, die mit den Symptomen der Erkrankung einhergeht. Das SLC25A12-Gen kodiert für einen mitochondrialen Aspartat-Glutamat-Transporter und spielt so eine wichtige Rolle für den Metabolismus der Muskelzellen. Liegt die Variante homozygot vor, zeigt der Transporter eine verminderte Transportaktivität, was zu einem entzündungsfördernden Milieu und oxidativem Stress im Muskel führt.\nDie typischen Symptome beginnen ab einem Alter von 3 bis 9 Monaten und sind unter anderem Muskeltremor, ein steifer kurzschrittiger Gang und progressive Muskelschwäche bis hin zur Unfähigkeit zu Gehen. Der Serum-CK-Wert (ein Marker für Muskelzerstörung) ist bei erkrankten Hunden ebenfalls dauerhaft erhöht. Die betroffenen Hunde wurden im Alter von etwa 2 Jahren aufgrund der voranschreitenden Schwäche euthanasiert. \nDie beschriebene Variante wurde bislang ausschließlich beim Holländischen Schäferhund gefunden. Bei mit dem Holländischen Schäferhund verwandten Rassen (wie zum Beispiel dem Belgischen oder Deutschen Schäferhund) oder anderen Rassen lag die Variante dagegen nicht vor. \n
