Disproportionierter Zwergenwuchs
Disproportionierter Zwergenwuchs
General description
Bei der Rasse Dogo Argentino wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante des PRKG2-Gens gefunden, die zu disproportioniertem Zwergwuchs führt. Betroffene Hunde zeigen ab einem Alter von 2 Monaten Skelettanomalien, sie haben eine geringere Körpergröße und -länge. \nBei der Rasse Magyar Vizsla wurde eine Variante im PCYT1A-Gen gefunden, die zu disproportionalem Zwergwuchs (SD3) führt und autosomal-rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde zeigen eine Verkürzung und Verformung des Oberarm- und Oberschenkelknochens, aber auch andere Röhrenknochen zeigen Veränderungen.
Breeds
Dogo Argentino, Magyar Vizsla
Order details
| Test number | 8753 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
Detailed description
Bei der Rasse Dogo Argentino wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante des PRKG2-Gens gefunden, die zu disproportioniertem Zwergwuchs führt. Das PRKG2-Gen kodiert für ein Protein, das eine Signalrolle bei der Proliferation der Chondrozyten und der Einleitung der Differenzierung in Knochengewebe spielt. Betroffene Hunde zeigen ab einem Alter von 2 Monaten Skelettanomalien, sie haben eine geringere Körpergröße und -länge. Sie zeigen klinische Symptome wie einen unverhältnismäßig großen Kopf sowie eine Fehlstellung der Vorderpfoten (Carpus valgus), die zu Gangstörungen führen können. Die Röntgenuntersuchungen weisen auf ein nicht gleichmäßig verlaufendes Wachstum von Elle und Speiche hin. Röntgenbilder zeigen eine verringerte Verkalkung der Wachstumsfuge während der Knochenbildung. Ein betroffener Hund zeigte im Alter von 10 Monaten Anzeichen einer Hüftdysplasie und einer mäßigen Muskelatrophie. Adoleszente Hunde besitzen verkürzte Beine, verkürzte Körper und Hälse sowie einen relativ breiten Kopf, eine leicht nach oben gerichtete Nase und eine ausgeprägte vertikale Furche zwischen den Augen.\nBei der Rasse Magyar Vizsla wurde eine Variante im PCYT1A-Gen gefunden, die zu disproportionalem Zwergwuchs (SD3) führt und autosomal-rezessiv vererbt wird. PCYT1A katalysiert die Biosynthese von Phosphatidylcholin, das Teil der Zellmembranen ist, aber auch eine Rolle bei der Bildung von Vesikelmembranen spielt. Diese Vesikel sind wichtig für die Mineralisierung des enchondralen Knochengewebes. Betroffene Welpen zeigen bei der Geburt im Vergleich zu ihren nicht betroffenen Wurfgeschwistern keine optischen Unterschiede, diese werden jedoch im Alter zwischen 3 und 5 Wochen deutlicher. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch eine Verkürzung und Verformung des Oberarm- und Oberschenkelknochens, aber auch andere Röhrenknochen zeigen Veränderungen. Betroffene Welpen entwickeln kürzere und stärker gebogene Gliedmaßen als ihre Wurfgeschwister und ein „knubbeliges“ Aussehen des Karpalgelenks. Es kommt zu einer deutlichen Verkürzung des Oberarms, einer anormalen Ellenbogenstellung und einer Verkürzung und Krümmung des Unterarms mit Verdickung im Bereich der Metaphyse. Betroffene Hund zeigen einen breiten Stand der Vorderbeine. Die Hinterbeine sind ebenfalls verkürzt, jedoch nicht so stark wie die Vorderbeine. Die Schwere der Symptome variiert teilweise.
