Cone Degeneration (CD)
Cone Degeneration (CD)
General description
Eine Mutation im Gen CNGB3 führt zu Cone Degeneration (CD) bei der Rasse Deutsch Kurzhaar. Betroffene Welpen zeigen bereits im Alter von 8-12 Wochen erste Symptome der Tagblindheit, die Krankheit hat einen progressiven Verlauf.
Breeds
Deutsch Kurzhaar
Order details
Test number | 8780 |
Abbreviation | CD |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 8-12 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | CNGB3 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001365-9615 |
Detailed description
Eine Mutation im Gen CNFB3 führt zu Cone Degeneration (CD) bei der Rasse Deutsch Kurzhaar. Cone Degeneration ist eine genetische Erkrankung, bei betroffenen Welpen degenerieren die Zapfenzellen der Retina bereits im Welpenalter. Im Alter von 8-12 Wochen sind bei betroffenen Welpen erste Symptome der Erkrankung zu erkennen. Die Zapfen sind für das Sehen bei Tag verantwortlich, daher resultiert daraus eine Tagblindheit. Betroffene Welpen meiden helles Licht, unter Umständen kann grelles Licht sogar schmerzhaft sein. Das Sehvermögen bei Nacht und in schwachem Licht ist dagegen nicht gestört. Während des Älterwerdens schreitet die Degeneration der Zapfenzellen und somit auch die Symptomatik fort