Chondrodysplasie (Zwergenwuchs)
Chondrodysplasie (Zwergenwuchs)
General description
Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und Kleinwüchsigkeit führt. Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung.
Breeds
Chinook, Karelischer Bärenhund, Norwegischer Elchhund
Order details
Test number | 8316 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | skeletal |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | ITGA10 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001886-9615 |
Detailed description
Diese Erbkrankheit ist gekennzeichnet durch Kleinwüchsigkeit durch einen gestörten Aufbau von Knorpel und dem ebenfalls gestörten Umbau zu Knochengewebe in den langen Röhrenknochen. Neben den verkürzten Gliedmaßen (Extremitäten) sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Krankheitssymptome. Erschwerend kann es zu anatomischen Verengungen (Stenosen) des Wirbelkanals kommen.