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Chondrodysplasie (Zwergenwuchs)

General description

Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und Kleinwüchsigkeit führt. Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung.

Breeds

Chinook, Karelischer Bärenhund, Norwegischer Elchhund

Order details
Test number8316
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneITGA10
MutationG-A
LiteratureOMIA:001886-9615
Detailed description

Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die sich durch eine Störung der sogenannten enchondralen Ossifikation zeigt. Im Bereich der Epiphysenfugen kommt es normalerweise durch den ständigen Aufbau von Knorpel und dem Umbau zu Knochen zu einem Längenwachstum. Dieser Vorgang wird durch die genetische Variante gestört, sodass mangelnde Proliferation von Knorpel zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und zu Kleinwüchsigkeit führt.

Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung. Erschwerend kann es zu anatomischen Verengungen (Stenosen) des Wirbelkanals kommen.

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