Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)
General description
Von CMT betroffene Hunde der Rasse Zwergschnauzer leiden bereits in jungen Jahren an einem Mega-Ösophagus mit häufigem Aufstoßen, sowie unter Atemschwierigkeiten aufgrund einer Kehlkopflähmung. Bei der Rasse Lancashire Heeler geht die CMT mit Merkmalen einer Amelogenesis imperfecta sowie einer subklinischen peripheren Neuropathie einher.
Breeds
Lancashire Heeler, Zwergschnauzer
Order details
Test number | 8538 |
Abbreviation | CMT |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 2 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | SBF2 |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:002284-9615 |
Detailed description
Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) ist eine heterogene Gruppe von vererbten peripheren Neuropathien, die die peripheren sensorischen und motorischen Nerven betreffen. CMT ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung beim Menschen.