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Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)

General description

Von CMT betroffene Hunde der Rasse Zwergschnauzer leiden bereits in jungen Jahren an einem Mega-Ösophagus mit häufigem Aufstoßen, sowie unter Atemschwierigkeiten aufgrund einer Kehlkopflähmung. Bei der Rasse Lancashire Heeler geht die CMT mit Merkmalen einer Amelogenesis imperfecta sowie einer subklinischen peripheren Neuropathie einher.

Breeds

Lancashire Heeler, Zwergschnauzer

Order details
Test number8538
AbbreviationCMT
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset2 Jahre
Causalityursächlich
GeneSBF2
MutationC-A
LiteratureOMIA:002284-9615
Detailed description

Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) ist eine heterogene Gruppe von vererbten peripheren Neuropathien, die die peripheren sensorischen und motorischen Nerven betreffen. CMT ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung beim Menschen.

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